ウィリアムズ症候群と診断された6人の患者の眼科的症状と文献レビュー



Updates on congenital lacrimal drainage anomalies and their association with syndromes and systemic disorders: A major review.

Ali MJ(1).
Author information:
(1)Govindram Seksaria Institute of Dacryology, L.V. Prasad Eye Institute, India. Electronic address: drjaved007@gmail.com.
Ann Anat. 2020 Oct 21:151613. doi: 10.1016/j.aanat.2020.151613. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群と診断された6人の患者の小児時代の治療歴が見直された。患者全が特徴的な妖精用顔貌と循環器異常を呈していた。片側弱視の一例を除いて全員の視力は好だった。最も多い屈折異常は遠視(n=6、100%)と乱視(n=5、83.3%)であった。眼球運動の変異が2人の患者(右下斜筋の機能亢進が見られる外斜位が1例、他1例は両下斜筋の機能亢進が見られる先天性内斜視(endotropia))で見られた。先天性の機能として66.7%(n=4)に視覚認知障害がある。その他、眼角贅皮(n=6、100%)、片側性流涙症を伴う鼻涙管の先天性閉塞(n=1、16.7%)が見つかった。ウィリアムズ症候群は複雑な眼科的かつ全身的症状を呈する希少疾患である。このことから、この症候群の小児患者に対しては眼科的経過観察を推奨する。

（２０２２年３月）



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