ウィリアムズ症候群の眼科症状：文献レビュー



Ocular features in Williams-Beuren syndrome: a review of the literature.


Nassisi M(1)(2), Mainetti C(1), Aretti A(2), Sperti A(2), Nicotra V(3), Rinaldi B(3), Natacci F(3), Bedeschi MF(3), Viola F(1)(2).
Author information:
(1)Ophthalmology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
(2)Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan.
(3)Medical Genetics Unit, Department Woman Child Newborn, Fondazione IRCCS Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Curr Opin Ophthalmol. 2023 Aug 18. doi: 10.1097/ICU.0000000000000990. Online ahead of print.

レビューの目的：

本レビューはウィリアムズ症候群の病態生理・精密検査・眼科的表現型の臨床的関連性を詳細に議論することである。

最新の知見：

いくつかの症例報告、症例シリーズ、遡及研究にはウィリアムズ症候群に関する眼科的特徴が報告されており、眼科的合併症に焦点を当てている。最近になって、本症候群の合併症として新たな網膜に関する知見が記載された。

まとめ：

ウィリアムズ症候群には様々な眼科的症状が報告されている。その中には、虹彩の星状パターンや網膜の細動脈蛇行など診断の役に立つ症状もあるが、臨床的に顕著な意義はない。一方で、斜視や屈折異常などは可逆的視力障害を軽減するための早期治療を必要とする。最後に、?幅広い中心窩や通常より薄い網膜などはその重要性が理解されておらず、今後長期的で多モード的な研究が必要である。

（２０２３年９月）



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