網膜中心窩と角膜中央部の厚さが薄いウィリアムズ症候群の症例シリーズ



Williams-Beuren syndrome case series with thinner fovea centralis and central corneal thicknesses.

Yilmaz G(1), Demirci G(2), Karaman S(2),Sargolzaeimoghaddam M(3), Ulucam ES(3), Sarg A(3).
Author information:
(1)Department of Ophthalmology, Istanbul Medipol University, Estambul, Turkey. Electronic address: drgoksuyilmaz@gmail.com.
(2)Department of Ophthalmology, Istanbul Medipol University, Estambul, Turkey.
(3)Medical faculty, Istanbul Medipol University, Estambul, Turkey.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2025 Jan 31:S2173-5794(25)00017-9. doi: 10.1016/j.oftale.2025.01.012. Online ahead of print.

背景/目的：

XXX大学眼科クリニックで検査された3症例でウィリアムズ症候群の眼の症状を特徴付ける。

手法：

ウィリアムズ症候群と診断された3人の患者は、XXX大学眼科で、最高矯正視力、細隙灯生体顕微鏡検査、拡張眼底検査、光干渉断層撮影、角膜トポグラフィー、カラー眼底画像検査など、包括的な眼科評価を受けた。

結果：

3例とも、スペクトラルドメイン光干渉断層計検査(SD-OCT検査)では、最良矯正視力が低下し、内側の網膜層は持続するが内境界膜/網膜神経線維層(ILM-RNFL)の厚さが減少し、角膜中央の厚さが減少したが上皮の厚さの測定値は正常であり、眼底検査では網膜細動脈の捻転が認められた。

結論：

ウィリアムズ症候群は複雑な多系統遺伝性疾患である。これらの症例で観察された眼科所見は、上皮の厚さは正常なで角膜の厚さが減少し、内境界膜/網膜神経線維層の厚さが減少し、網膜細動脈の曲がりくねりが見られることは、ウィリアムズ症候群でエラスチン遺伝子も含まれる染色体7q11.23の微小欠失によって影響を受ける全身血管所見への将来の洞察を提供する可能性がある。

（２０２５年２月）



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