中国におけるウィリアムズ症候群の218人の子供の眼科的特徴:単一施設における遡及的研究



Ophthalmic features of 218 children with Williams syndrome in china: A single-center retrospective study.

Fang J(1), Yuan L(1), Kang D(1), Yu R(1), Chen W(2), Shen J(2), Li F(2), Ji C(2), Sun W(3).
Author information:
(1)Department of Opthalmology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, Zhejiang Province, China.
(2)Department of Child Health Care, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, Zhejiang Province, China.
(3)Department of Opthalmology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, Zhejiang Province, China. drsunwen@zju.edu.cn.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2025 Oct 17. doi: 10.1007/s00417-025-06927-1. Online ahead of print.

目的：

ウィリアムズ症候群は、7q11.23領域の微小欠失によって引き起こされる多系統神経発達障害である。本研究は中国のウィリアムズ症候群の子供の眼科症状を評価することを目的としている。

手法：

研究のためにウィリアムズ症候群と診断された子供を遡及的に募集した。臨床データを分析して、視覚的症状、光学生体測定、および様々な眼科症状の発生率を取得した。

結果：

合計218人のウィリアムズ症候群患者(男性134人、女性84人)が含まれ、年齢中央値は4.15(3.61)歳であった。屈折分析では、70.18%(153/218)で臨床的に有意な屈折異常が明らかになり、近視が28.44%(62/218)、遠視が5.50%(12/218)、乱視が62.39%(136/218)だった。不同視(?1.00D)は7.34% (16/218)に存在した。眼の生体測定(154人の患者、308眼)では、平均眼軸長21.67±0.90mm、角膜曲率測定44.07±1.66Dを示した。斜視の有病率は7.34%(16/218)で、主に内斜視(11/218、5.05%)だった。外部検査では、両側先天性鼻涙管閉塞が46.79%(102/218)、睫毛内反症が25.23%(55/218)、アレルギー性結膜炎が20.64%(45/218)、眼瞼下垂が0.92%(2/218)であることが確認された。

結論：

ウィリアムズ症候群は、多様な眼科所見を伴う複雑な多系統遺伝性疾患である。我々の研究では、ウィリアムズ症候群患者は主な屈折異常の中で乱視の発生率が高いことが明らかになった。年齢を一致させた集団と比較して、軸方向の長さが短いことが観察された。内斜視は斜視の主な形態だった。鼻涙管閉塞、睫毛内反症も頻繁に発生した。これらの眼科症状は、中国のウィリアムズ症候群患者における早期の臨床的注意の必要性を指摘する。

（２０２５年１０月）



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