これまでの研究で、ウィリアムス症候群では大脳半球の容量が小さいにもかかわら ず、新小脳虫部が拡張していることが明らかになった。まず、大脳半球内組織の容積につ いての研究を提示する。私たちはＭＲＩを使って、ＷＳ症例と、同年齢、同程度のＩＱと 大脳容積を持つダウン症候群(ＤＳ)症例、同年齢の正常比較対照群の新小脳扁桃を特定し計 測した。

ＷＳ症例の小脳扁桃は比較対照群と同じ大きさで、ＤＳ症例よりも大きかった。大 脳容積との比率で見ると、ＷＳの扁桃は対照群の扁桃よりも大きかった。これらの結果は、 ＷＳでは一般的認知能力が損なわれているにもかかわらず、言語的情緒的には驚くほど神 経学的に保たれていることと一致する。彼らは、自閉症に見られる、会話や情緒の障害を もたらす新小脳虫部の形成不全とは全く異なる。加えて、ＷＳの二症例はキアリ奇形１型 を呈したが、ＷＳの平均的な扁桃の位置は、比較対照群と異なってはいなかった。

（１９９７年９月）