脳室周囲結節性異所性灰白質とウィリアムズ症候群



Periventricular nodular heterotopia and Williams syndrome.

Ferland RJ, Gaitanis JN, Apse K, Tantravahi U, Walsh CA, Sheen VL.
Department of Biology, Rensselaer Polytechnic Institute, Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies, Troy, New York.
Am J Med Genet A. 2006 May 11; [Epub ahead of print]

両側性脳室周囲結節性異所性灰白質とウィリアムズ症候群を呈する子どもの症例を初めて報告する。FISH検査によってウィリアムズ症候群責任領域にあるエラスチン遺伝子の欠失が確認された。さらに半接合欠失部分のマイクロサテライトマーカーとSNPの両方を用いたプロファイリングによって、典型的なウィリアムズ症候群責任領域のテロメア側を超えて余分に1.5Mbの欠失があることが判明した。X-連鎖filamin-A遺伝子の突然変異（脳室周囲結節性異所性灰白質の最も多い原因）はみられない。この発見は、染色体7q11.23領域を原因とする優性脳室周囲結節性異所性灰白質症の存在を示唆している。

（２００６年５月）



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