自閉症とウィリアムズ症候群：症例報告



Autism and Williams syndrome: A case report.

Herguner S, Motavalli Mukaddes N.
Department of Child and Adolescent Psychiatry, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
World J Biol Psychiatry. 2006;7(3):186-8.

ウィリアムズ症候群は少なくとも17個の遺伝子を含む7q11.23領域の欠失を原因とする神経発達障害である。ウィリアムズ症候群に自閉的傾向があるかどうかは議論を呼ぶ争点である。ウィリアムズ症候群は自閉症の対極にある表現型であるという研究者もいるが、最近の研究は両者が多くの特徴を共有していることを示唆している。12歳の男児で、エラスチン遺伝子座に半接合があり46,XY,del(7)(q11.21q11.23)の核型をもち、自閉症とウィリアムズ症候群を併発した男児の症例を報告する。分子遺伝学的研究の結果、エラスチン遺伝子座の欠失がウィリアムズ症候群にみられる循環器系の異常の原因となることが判明しているが、自閉的傾向はエラスチン遺伝子に隣接する他の遺伝子に起因する可能性がある。

（２００６年８月）



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