West症候群を合併したWilliams症候群の1例



伊藤 祐佳、松裏 裕行、佐藤 真理、嶋田 博光、高月 晋一、中山 智孝、佐地 勉、月本 一郎、諸岡 啓一、根津 敦夫
東邦大学第一小児科、横浜市立大学市民総合医療センター 小児科総合医療センター
日本小児科学会雑誌　第109巻 第11号 1384-1385ページ　（2005年11月）
（第529回日本小児科学会東京都地方大会）

精神遅滞・脳性麻痺・肺動脈・大動脈低形成・甲状腺機能低下症で加療中のWilliams症候群（7q11.23欠失）女児に1歳2ヵ月時に強直性攣縮が出現、脳波でhypsarrhythmiaが認められWest症候群と診断した。CBZ、VPA、ZNSを使用したが痙攣が消失せずACTH療法を施行したところ著効した。文献的にも7q11.23遺伝子座付近に点頭てんかんの原因遺伝子があることが推察された。

（２００６年９月）



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