点頭てんかんと心筋肥大を合併したWilliams症候群の1例



千原 由美子、藤井 克則、内川 英紀、東 浩二、遠藤 真美子、吉橋 学、河野 陽一
千葉大学小児科
（第45回日本小児神経学会関東地方会）
脳と発達　2007　Vol 39、316ページ.

3歳女児。出生後心雑音あり肺動脈狭窄症、肥大型心筋症と診断された。9ヵ月時には特異顔貌ありFISH検査にてWilliams症候群と診断した。1歳8ヵ月時には点頭てんかんを発症、vitaminB6、valproate sodium、zonisamide等の投与では発作消失せず、ACTH療法施行後に発作は消失した。Williams症候群と点頭てんかんの合併報告はあるものの心筋肥大の報告はなく、7番染色体欠失部位との関連より興味深い症例と考えた。

(２００７年７月)



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