ウィリアムズ症候群の行動特徴を脆弱X症候群や病因未定の知的障害の被験者と比較する



Behavioral features of Williams Beuren syndrome compared to Fragile X syndrome and subjects with intellectual disability without defined etiology.

Perez-Garcia D, Granero R, Gallastegui F, Perez-Jurado LA, Brun-Gasca C.
Department of Clinical Psychology and Health Psychology, Faculty of Psychology, Universitat Autonoma de Barcelona, Edifici-B, 08193-Bellaterra (Cerdanyola del Valles), Spain.
Res Dev Disabil. 2011 Jan 4. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は遺伝子的な病因による神経発達疾患であり、染色体領域7q11.2に存在する26-28個の遺伝子の半接合欠失が原因である。ここ数年の間に、研究者や臨床医は、この症候群の認知や行動面を含む表現型を決定することに多大な貢献をしてきた。しかし、その心理学的特徴が症候群固有のものか、あるいは知的障害からくる二次的な特徴であるかはよくわかっていない。本研究の目的はウィリアムズ症候群の精神病理学的プロフィールをさらに詳しく特定し、それが知能指数や不安症に関連するかどうかを調べることである。ウィリアムズ症候群の診断を受けた25人の被験者（女児12人、男児13人）が、こども行動チェックリスト（the Child Behavior Checklist）を使用して脆弱X症候群の男児27人、および病因未定の知的障害の男児24人と比較された。不安症、抑うつ、注意欠陥がウィリアムズ症候群で性差なく観られる主要な行動的問題である。これらのコホート集団間にみられる顕著な相違は、身体的愁訴、非行行動、攻撃的行動、外面化問題（externalizing problems）である。知能指数や不安症との関連もいくつか見つかった。これらの知見は行動表現型、遺伝子的影響、知的障害という観点で議論される。

(２０１１年１月)



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