アスペルガー症候群とウィリアムズ症候群:症例報告



Asperger's disorder and Williams syndrome: a case report.

Kilincaslan A, Tanidir C, Tutkunkarda? MD, Mukaddes NM.
Department of Child Psychiatry, Istanbul University Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
Turk J Pediatr. 2011 May-Jun;53(3):352-5.

ウィリアムズ症候群は染色体7q11.23領域の微少欠失を原因とする遺伝子病である。顔異形症。循環器疾患、特発性高カルシウム血症、精神遅滞、認知−言語能力の山谷部分の不均等プロフィールである。ウィリアムズ症候群患者の自閉的特徴には議論の余地がある。過度のなれなれしさや過剰な社会性および感情移入できるという報告がある一方で、最近の研究には彼らの社会性における質的障害に焦点をあてたものがある。本稿では、8歳のウィリアムズ症候群男児の臨床症状とフォローアップ状況と、社会的相互作用、非言語コミュニケーション、限局的興味などで解決した問題を報告する。我々の知る限りでは、ウィリアムズ症候群とアスペルガー症候群が共存する初めての症例報告である。また、青年期までの7年間を追跡した結果として高い言語能力と精神遅滞が見られない子供であるという点で、これまでに報告されたウィリアムズ症候群と自閉症スペクトラムの併存症の症例とは異なっている。

(2011年10月)



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