ウィリアムズ症候群における大脳と小脳のMRIで計測した容積



Cerebral and cerebellar MRI volumes in Williams syndrome.

Os?rio A(1), Soares JM(2), Prieto MF(3), Vasconcelos C(4), Fernandes C(5), Sousa S(5), Carracedo A(3), Gon?alves OF(6), Sampaio A(5).
Res Dev Disabil. 2014 Feb 13. pii: S0891-4222(14)00003-1.
(1)Neuropsychophysiology Lab, CIPsi, School of Psychology, University of Minho, Campus Gualtar, 4710-057 Braga, Portugal. Electronic address: aosorio@psi.uminho.pt.
(2)Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Minho, Portugal; ICVS/3B's-PT Government Associated Laboratory, Guimar?es, Braga, Portugal; Clinical Academic Center, Braga, Portugal.
(3)Biomedical Research Center Network for Rare Diseases (CIBERER), University of Santiago of Compostela, Santiago de Compostela, Spain; Genetic Molecular Unit, Galician Public Foundation of Genomic Medicine, Galicia, Spain.
(4)Department of Neuroradiology, CHP-Hospital de Santo Ant?nio, Porto, Portugal.
(5)Neuropsychophysiology Lab, CIPsi, School of Psychology, University of Minho, Campus Gualtar, 4710-057 Braga, Portugal.
(6)Neuropsychophysiology Lab, CIPsi, School of Psychology, University of Minho, Campus Gualtar, 4710-057 Braga, Portugal; Department of Counseling and Educational Psychology, Bouv? College of Health Sciences, Northeastern University, Boston, USA.

ウィリアムズ症候群の患者は、認知・感情・運動に関する一連の症状を有しており、その症状は小脳に傷害を負った患者に似ている。ウィリアムズ症候群の脳領域の全体的な構造変異に関する証拠はあるものの、この脳領域における小脳の白質や小脳皮質の容積に関する調査はどちらかといえば放置されてきた。我々は脳領域における小脳の絶対的及び相対的容積と、皮質領域における白質の分布パターンを調査し、ウィリアムズ症候群の患者グループと健康な対照群を比較した。T1強調MRI（T1-weighted magnetic resonance images ）によって、ウィリアムズ症候群患者17人と、正常に発達した個人15人の画像を記録した。検査結果によれば、臨床患者のグループは大脳（と小脳）の容積が有意に小さいにもかかわらず、頭蓋内容積に占める小脳容積の割合は有意に拡大していた。さらに、ウィリアムズ症候群の大脳における灰白質は比較的維持され白質は部分的に減少しているのに比べて、小脳の皮質と白質の容積は維持されていた。これらの発見は、小脳の容積変異がウィリアムズ症候群における認知・感情・行動プロフィールに関係しているという仮説を支持している。

(２０１４年２月)



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