7q11.23領域に典型的な欠失を有するウィリアムズ症候群患者はてんかんを発症する可能性がある

7q11.23領域に典型的な欠失を有するウィリアムズ症候群患者はてんかんを発症する可能性がある

Epilepsy is a possible feature in Williams-Beuren syndrome patients harboring typical deletions of the 7q11.23 critical region.

Nicita F(1), Garone G(1), Spalice A(1), Savasta S(2), Striano P(3), Pantaleoni C(4), Spart? MV(2), Kluger G(5), Capovilla G(6), Pruna D(7), Freri E(4), D'Arrigo S(4), Verrotti A(8).
Author information:
(1)Child Neurology Division, Department of Pediatrics, Umberto I Hospital, Sapienza University, Roma, Italy.
(2)Department of Pediatrics, University of Pavia, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
(3)Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, 'G. Gaslini' Institute, Italy.
(4)Department of Pediatric Neuroscience, Foundation I.R.C.C.S. Neurological Institute "C. Besta", Milan, Italy.
(5)Sch, ?, n Klinik Vogtareuth, Hospital for Neuropediatrics and Neurological Rehabilitation, Epilepsy Center for Children and Adolescents, Vogtareuth, Germany.
(6)Epilepsy Center, Department of Child Neuropsychiatry, C Poma Hospital, Mantova, Italy.
(7)Epilepsy Unit, Child Neuropsychiatry Department, University Hospital, Cagliari, Italy.
(8)Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy.
Am J Med Genet A. 2015 Oct 5. doi: 10.1002/ajmg.a.37410. [Epub ahead of print]

てんかん発作はウィリアムズ症候群、すなわち7q11.23領域において1.5-1.8Mbのヘテロ接合欠失を原因とする隣接遺伝子欠失症では稀に報告されているが、同症候群においててんかんの電気臨床的特徴を報告した論文はない。さらに、非典型的な欠失（例：1.8Mbより大きい）はてんかん発作を含むさらに明白な神経学的表現型に責任があるという仮説がある。本研究の目的はウィリアムズ症候群患者の電気臨床的特徴を記述し、てんかん表現型と7q11.23責任領域欠失の関連を調べることである。我々は7q11.23遠位領域欠失の患者1人と、8名のウィリアムズ症候群でてんかんを併発する患者の電気臨床的特徴を評価した。加えて、ウィリアムズ症候群でてんかんを併発する患者4名、およびてんかんを有しないウィリアムズ症候群患者4名の欠失サイズと欠失遺伝子を比較した。点頭てんかん、焦点性発作（例：自律特徴を有する運動や認知異常）、全般性てんかん（例：強直間代性、強直性、間代性、筋クローヌス性）を認めた。薬物耐性が1名の患者で観察された。神経画像検査を行った結果、局所的皮質形成異常が1例、前頭側頭皮質萎縮が1例、脳室周囲結節性異所性灰白質が1例発見された。てんかんを有するウイリアムズ症候群患者と有しない患者の欠失サイズの比較においてはてんかんを引き起こす可能性を説明できる候補遺伝子を特定できなかった。本研究はウィリアムズ症候群におけるてんかんの電気臨床的特徴を最も大規模に記述している。ウィリアムズ症候群においてはてんかんは典型的な欠失と、HIP1やYWHAGあるいはMAGI2を含まない非典型的欠失の両方において検討するべきである。

（２０１５年１０月）

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