タイの患者のウィリアムズ症候群とエラスチン遺伝子



Williams syndrome and the elastin gene in Thai patients.

Ruangdaraganon N, Tocharoentanaphol C, Kotchabhakdi N, Khowsathit P
Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
J Med Assoc Thai 1999 Nov;82 Suppl 1:S174-8 Books

ウィリアムズ症候群以前から複合障害として知られており、妖精様と表現される異形顔 貌・精神遅滞や学習障害・多弁を特徴とする性格や大動脈弁上狭窄を伴う。病因は７番染 色体長腕にあるエラスチン遺伝子(ELN)の欠失に起因すると解明された。タイの患者はこれ まで臨床的に診断されていた。本報告ははじめてFISH法を用いてELN欠失を確認されたウ ィリアムズ症候群患者２例について述べる。臨床的にウィリアムズ症候群には中耳炎を伴 う聴覚過敏がよく見られる。どちらの患者も聴覚過敏は見られなかったが、患者の１人は 両耳とも感覚中枢神経性の難聴(bilateral sensorineural hearing loss)である。この症 状は我々の知る限り報告されていない。

（２０００年４月）

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