ウィリアムズ症候群に関連する典型的な欠失を有する子どもの難治性無呼吸てんかん発作



Intractable apnoeic seizures in a child with a deletion typically associated with Williams syndrome.

Jan S(1),越智 文子(2),香川 幸太(2),Gill P(3),Guttmann A(3),大坪 宏(2),小林 順(2)
Author information:
(1)Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Department of Pediatrics, Taibah University, Medina, Saudi Arabia.
(2)Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto.
(3)Division of Pediatric Medicine, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Epileptic Disord. 2018 Dec 1;20(6):530-534. doi: 10.1684/epd.2018.1013.

ウィリアムズ症候群は稀にてんかんを合併する。これまでに報告されている症例は、無呼吸てんかん発作が1例である一方、数は少ないがその他の症例は乳児性てんかん痙攣と全身性痙攣や焦点性発作を伴っている。我々は、ウィリアムズ症候群に関連する典型的な欠失を有する生後13か月の男児で、孤発性無呼吸てんかん発作を呈し、複数の抗てんかん薬に抵抗性を見せたが、部分的にケトン食療法には応答をみた。複雑な循環器系履歴、胃食道逆流 、発作間欠期の脳波などのために診断が難しかった。この症例から、無呼吸てんかん発作の症状が疑われる場合は延長脳波測定の重要性に焦点があてられている。さらに、ウィリアムズ症候群における未解明の突然死の症例報告を考えたとき、本症例は無呼吸てんかん発作と突然死の間の関連の可能性が提起する。

（２０１８年１２月）



目次に戻る