自閉症スペクトラム障害を併発したウィリアムズ症候群：症例報告と文献レビュー



Williams Syndrome Associated With Autism Spectrum Disorder: A Case Report and Review of the Literature.

Carvalho MM(1), Mazza J(2).
Author information:
(1)Faculty of Medicine, University of Bras?lia, Bras?lia, BRA.
(2)Pediatric Neurology and Neurogenetics, Bras?lia University Hospital,Bras?lia, BRA.
Cureus. 2020 Aug 10;12(8):e9641. doi: 10.7759/cureus.9641.

大学病院の神経発生クリニックを受診した4歳男児である患者Hの症例報告を行う。彼はマイクロアレイ分析で確認されてウィリアムズ症候群と診断されているが、同時に小児神経科で自閉症スペクトラム障害との診断も受けている。ウィリアムズ症候群の表現型パターンから、自閉症スペクトラム障害とウィリアムズ症候群を同時に診断されることは明らかに少なく、しばしば無視される。本症例報告では、この問題がこれまでの文献でどのように報告されているかを調査し、この2種類の疾患が重なることの理解、および研究モデルとして本症例を取り扱うことを議論する。

（２０２０年９月）



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