非定型的欠失を有するウィリアムズ症候群患者に対するてんかん表現型とカンナビジオールの効果：症例報告



Epileptic Phenotype and Cannabidiol Efficacy in a Williams-Beuren Syndrome Patient With Atypical Deletion: A Case Report.

Nicotera AG(1), Span? M(1), Decio A(2), Valentini G(1), Saia M(1), Di Rosa G(1).
Author information:
(1)Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of the Adult and Developmental Age Human Pathology, University of Messina, Messina, Italy.
(2)Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italy.
Front Neurol. 2021 Jun 8;12:659543. doi: 10.3389/fneur.2021.659543. eCollection 2021.

てんかんはウィリアムズ症候群患者では珍しい臨床症状である。しかし、大きな欠失のキャリアである患者では点頭てんかんとてんかんが存在する報告する論文がいくつか存在する。ここに我々が紹介するのはウィリアムズ症候群と薬剤抵抗性てんかんを有する13歳の女性患者で、彼女は7q11.21q21の異型接合でYWHAG遺伝子までを含む新規の大きな欠失を有する。研究によれば、カンナビジオールは結節性硬化症に伴うてんかん発作の補助的療法として効果的であり、限局性皮質形成異常に対しての効果があるかどうかは研究中である。カンナビジオールで治療を行った際に、患者はてんかん発作の頻度と程度が顕著に減少し、運動機能や社会性機能が改善した。我々はカンナビジオールが遺伝子/疾患に特有の効果を発揮したと推定している。

（２０２１年７月）



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