ウィリアムズ症候群における聴能的プロフィールと蝸牛の機能



Audiological profile and cochlear functionality in Williams syndrome.

[Article in English, Portuguese; Abstract available in Portuguese from the publisher]
Silva LAF(1), Kawahira RSH(2), Kim CA(2), Matas CG(1).
Author information:
(1)Departamento de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional, Faculdade de Medicina - FM, Universidade de S?o Paulo - USP - S?o Paulo (SP), Brasil.
(2)Unidade de Gen?tica, Faculdade de Medicina - FM, Instituto da Crian?a, Hospital das Clinicas - HC, Universidade de S?o Paulo - USP - S?o Paulo (SP), Brasil.
Codas. 2022 Jan 12;34(3):e20210041. doi: 10.1590/2317-1782/20212021041. eCollection 2022.

目的：

ウィリアムズ症候群患者の蝸牛機能の評価

手法：

39人を対象とした研究。7歳から17歳で男性15名女性7名からなる22名のウィリアムズ症候群患者と定型発達し聴力が正常な17名の個人。全員が標準純音聴力検査、音響イミタンス測定、誘発耳音響放射(TEOAE)の評価を受けた。ウィリアムズ症候群患者の聴能的プロフィールを分析し、誘発耳音響放射の反応に関しては、難聴ではないウィリアムズ症候群患者と定型発達した個人を比較した。

結果：

患者の50%で難聴が観察され、78.95%が感音性で21.05%が混合型であった。難聴は主として軽度から中等度であり、3kHz以上の周波数帯が影響を受けている。誘発耳音響放射については、ウィリアムズ症候群患者において反応が無いか、反応の程度が弱い症例の発生頻度が高い。

結論：

ウィリアムズ症候群では有毛細胞の機能不全があり、特に蝸牛の基底領域で見られる。誘発耳音響放射の分析は、通常使用する聴能的評価手法の一つとして考えるべき重要な臨床情報源である。

（２０２２年２月）



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