ウィリアムズ症候群の神経画像研究：臨床治療とのギャップの橋渡しの始まり



Neuroimaging research in Williams syndrome: Beginning to bridge the gap with clinical care.

Thom RP(1), Canales C(2), Tresvalles M(3), McDougle CJ(4), Hooker JM(5), Chen Y(5), Zurcher NR(5).
Author information:
(1)Lurie Center for Autism, 1 Maguire Road, Lexington, MA 02421, USA; Massachusetts General Hospital, 55 Fruit St, Boston, MA 02114, USA; Department of Psychiatry, Harvard Medical School, 25 Shattuck St, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: rthom@mgh.harvard.edu.
(2)Lurie Center for Autism, 1 Maguire Road, Lexington, MA 02421, USA; Massachusetts General Hospital, 55 Fruit St, Boston, MA 02114, USA.
(3)Massachusetts General Hospital, 55 Fruit St, Boston, MA 02114, USA; Georgetown University School of Medicine, 3900 Reservoir Rd NW, Washington, DC 20007, USA.
(4)Lurie Center for Autism, 1 Maguire Road, Lexington, MA 02421, USA; Massachusetts General Hospital, 55 Fruit St, Boston, MA 02114, USA; Department of Psychiatry, Harvard Medical School, 25 Shattuck St, Boston, MA 02115, USA.
(5)Lurie Center for Autism, 1 Maguire Road, Lexington, MA 02421, USA; Massachusetts General Hospital, 55 Fruit St, Boston, MA 02114, USA; Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Charlestown, MA 02129, USA.
Neurosci Biobehav Rev. 2023 Oct;153:105364. doi: 10.1016/j.neubiorev.2023.105364. Epub 2023 Aug 19.

ウィリアムズ症候群は複数の臓器に影響を与える遺伝子疾患である。主要な特徴には循環器系疾患、特徴的な顔貌、知的発達症や超社会性や視空間認知の弱さなどの独特な認知プロフィールが含まれる。ここで、我々はこれまでの文献や今後の研究がウィリアムズ症候群患者の健康と「生活の質」を向上させることにどのように貢献するかを考えることに的を絞って、ウィリアムズ症候群に関する神経画像研究を統合した。これまでに実施されたウィリアムズ症候群の神経画像研究は80件を超えるが、そのほとんどは脳の形態計測的差異の特定に注目している。頭頂・後頭部の体積減少と小脳の容積増大は別として、それ以外の形態計測的知見は研究毎に異なっている。視空間認知障害を探索するfMRI研究によれば、背側経路の機能不全と海馬体の異常な活性化が特定された。PETやMRSを使った研究は最小限しかない。臨床的表現型と協調しながら行う今後の画像研究のアプローチとしては、脳の脈管構造を可視化しり、生化学や分子情報を提供できる新たな画像技術を利用することや、一生涯にわたりもっと同質の年齢グループを対象とすることで、進歩した臨床治療の提供につながる大きな可能性がある。

（２０２３年１０月）



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