ウィリアムズ症候群女性患者の精神神経系症状に対するN-アセチルシステイン



N-acetylcysteine for neuropsychiatric symptoms in a woman with Williams syndrome.

Pineiro ML(1),Roberts AM(2),Waxler JL(3), Mullett JE(4), Pober BR(5), McDougle CJ(6).
Author information:
(1)Geisel School of Medicine at Dartmouth, Lebanon, NH, USA.
(2)Coorparoo, Queensland, Australia.
(3)Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
(4)Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital, Lexington, MA, USA.
(5)Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA Harvard Medical School, Boston, MA, USA Department of Medical Sciences, Netter School of Medicine, Quinnipiac University, Middletown, CT, USA.
(6)Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital, Lexington, MA, USA Harvard Medical School, Boston, MA, USA Department of Psychiatry, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA cmcdougle@partners.org.
J Child Neurol. 2014 Nov;29(11):NP135-8. doi: 10.1177/0883073813512025. Epub 2014 Jan 5.

ウィリアムズ症候群は比較的稀な遺伝子疾患であり、染色体7q11.23領域の半接合欠失を原因とする。ウィリアムズ症候群患者は典型的に高い社会性、過度ななれなれしさ、共感性が高い性格などを示す。医学系や精神神経系の合併疾患を有することが普通である。合併する精神神経系疾患に対する効果的な薬物治療の報告は限られている。著者らは、19歳のウィリアムズ症候群女性患者の怒り干渉(interfering anger)、攻撃性、抜毛症の治療にN-アセチルシステインを成功裏に用いた症例を報告する。精神神経系症状は上部消化管内視鏡検査後の1週間現れたので、フェンタニル、ミダゾラム、プロポフォールを麻酔薬として使用した。患者の治療経過と臨床症状や兆候が回復した根底にあるメカニズムを記載する。

（２０２４年３月）



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