ウィリアムズ症候群におけるレボドパ反応性の、ジストニア、パーキンソン症、および治療抵抗性統合失調感情障害



Levodopa-responsive dystonia, parkinsonism, and treatment-resistant schizoaffective disorder in Williams syndrome.

Reyes NGD(1)(2)(3), Bendahan N(1), Swinkin E(1), Lang AE(1), Bassett AS(4)(5)(6)(7)(8)(9).
Author information:
(1)Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease and the Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Canada.
(2)Institute of Medical Science, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
(3)The Dalglish Family 22q Clinic, University Health Network, Toronto, ON, Canada.
(4)Institute of Medical Science, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
(5)The Dalglish Family 22q Clinic, University Health Network, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
(6)Division of Cardiology, Centre for Mental Health & Toronto General Hospital Research Institute, University Health Network, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
(7)Clinical Genetics Research Program, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
(8)Campbell Family Mental Health Research Institute, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
(9)Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, ON, Canada. anne.bassett@utoronto.ca.
Neurol Sci. 2024 Jul 18. doi: 10.1007/s10072-024-07705-3. Online ahead of print.
背景：

ウィリアムズ症候群(染色体7q11.23欠失)は、まれな多系統性神経発達障害であり、浸透度と発現度は変化に富んでいる。運動障害や精神障害がウィリアムズ症候群患者に発生することが知られているが、パーキンソン症、ジストニア、治療抵抗性統合失調感情障害については公式に記録されていない。

手法：

分子的にウィリアムズ症候群と確認され、発達遅延、知的/学習障害、および治療反応性不安/気分障害の典型的な病歴を持ち、注目すべき神経精神医学的発現を同様に発症した血縁関係にない2人の成人の症例を紹介する。詳細な神経精神医学的病歴、臨床検査、神経画像、および治療反応をレビューし、2症例のデータを比較した

結果：

両者とも成人期に治療抵抗性の統合失調感情障害を発症し、抗精神病薬治療の複数回の試行を必要とした。クロザピンを服用している間、両患者はパーキンソン症と体幹病変を伴う全身性ジストニアを発症し、根本的な精神疾患や感情症状を悪化させることなく低用量のレボドパの試行に反応した

結論：

本レポートは、ウィリアムズ症候群患者におけるレボドパ反応性運動障害および治療抵抗性統合失調感情障害の新規症例を示して、増加する神経精神医学的表現型に追加し、共有された根本的なメカニズムの可能性を強調している。観察された治療反応から、比較的低用量のレボドパが、ウィリアムズ症候群の推定抗精神病関連パーキンソン症および遅発性ジストニアを改善するために安全で有用である可能性を示唆している。

訳者注：ジストニア＝筋緊張異常

（２０２４年８月）

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