ウィリアムズ症候群における自閉症の症状:診断横断的アプローチ
Symptoms of autism in Williams syndrome: a transdiagnostic approach.
Willfors C(1)(2), Borg J(3)(4)(5), Kleberg JL(3)(6), Hallman A(7)(6), Van Der Poll M(7), Lundin Remnelius K(8), Bjorlin Avdic H(3), Bolte S(8)(9)(10), Nordgren A(7)(11)(12)(13).
Author information:
(1)Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden. charlotte.willfors@ki.se.
(2)Department of Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Laboratory, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden. charlotte.willfors@ki.se.
(3)Department of Clinical Neuroscience, Centre for Psychiatry Research, Karolinska Institute, Stockholm Health Care Services, Stockholm, Sweden.
(4)Department of Clinical Neuroscience, Centre for Cognitive and Computational Neuropsychiatry, Karolinska Institute, Stockholm Health Care Services, Stockholm, Sweden.
(5)Neuropsychiatry, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.
(6)Department of Psychology, Stockholm University, Stockholm, Sweden.
(7)Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.
(8)Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Centre for Psychiatry Research, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institute, Stockholm Health Care Services, Stockholm, Sweden.
(9)Child and Adolescent Psychiatry, Stockholm Health Care Services, Stockholm, Sweden.
(10)Curtin Autism Research Group, Curtin School of Allied Health, Curtin University, Perth, Australia.
(11)Department of Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Laboratory, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
(12)Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.
(13)Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.
Sci Rep. 2024 Jul 30;14(1):17583. doi: 10.1038/s41598-024-68089-0.
ウィリアムズ症候群は、自閉症で観察される行動を暗示させる非定型の社会的コミュニケーションと認知と関連している。それにも関わらず、通常ウィリアムズ症候群で強化され自閉症で減少する社会的動機付けなどの点で、ウィリアムズ症候群は自閉症とは有意に異なる。この研究では、ウィリアムズ症候群(n=24)、特発性自閉症(n=24)および注意欠陥多動性障害(ADHD; n=24)と診断された9歳から53歳の患者に対して自閉症、社会的機能、知能指数、および併発する精神状態を測定して比較することにより、自閉症の症状と社会的機能、およびそれらの発達過程に関する疾患の診断横断的な類似点と相違点を調べることを目的とした。ウィリアムズ症候群グループでは自閉症の診断基準を満たしたのはわずかに12.5%であったが、大多数は社会的コミュニケーション、社会的認知、反復行動、および自閉症に似た非定型感覚反応性において有意に困難を示した。逆に、社会的動機の高まりと社会的イニシアチブの多さがこれらの特性に合併する。自閉症症状の発達過程におけるグループ間の差は認められなかった。私たちが得た結果は、自閉症の行動が特発性ADHDの患者よりもウィリアムズ症候群の患者でより頻繁に見られることを示しており、これらの行動の臨床管理の必要性を強調している
（２０２４年８月）
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