ウィリアムズ症候群とてんかん:589人の患者の遡及的分析



Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients.

Pohl J(1), Nuss H(1), Caliebe A(2), Gosch A(3), Reutershahn E(4), Pankau R(5), Muhle H(1).
Author information:
(1)Department of Neuropediatrics, University Hospital of Schleswig Holstein, Kiel, Germany.
(2)Department of Human Genetics, University Hospital Schleswig Holstein, Kiel, Germany.
(3)Department of Applied Social Sciences, University of Applied Sciences Munich, Munich, Germany.
(4)Department for Pediatrics, HELIOS St. Johannes-Klinik, Duisburg, Germany.
(5)University Medical Center Schleswig-Holstein, Christian-Albrechts University of Kiel, Kiel, Germany.
J Child Neurol. 2025 Jan 22:8830738241305659. doi: 10.1177/08830738241305659. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群の特徴については多くの報告が述べられているが、ウィリアムズ症候群患者のてんかんを具体的に分析した報告はほとんどない。この遡及的研究では、589人のウィリアムズ症候群患者の大規模なコホートにおけるてんかん発作の有病率、種類、および予後をマッピングし、点頭てんかんに関連する膜関連グアニル酸キナーゼ反転2遺伝子(MAGI2遺伝子)の欠失とウィリアムズ症候群患者のてんかんとの関連も調べる。我々の調査結果では、ウィリアムズ症候群の患者におけるてんかんの発生率は約1.02%(589人中6人)であり、したがって母集団の発生率(0.5%-1.0%)よりも高くないことを示している。ウェスト症候群は、ウィリアムズ症候群の患者で最も一般的なてんかん症候群(6人中4人)として現れ、通常は予後が良好である。このコホートでは、MAGI2遺伝子欠失とウェスト症候群との間に遺伝子型-表現型の相関はなかった。

（２０２５年１月）



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