意味論の遺伝学に向けて？　ウィリアムズ症候群における虚記憶と意味記憶の組織化



Towards a genetics of semantics? False memories and semantic memory organization in Williams syndrome.

Romero-Rivas C(1), Sabater L(2), Rodriguez Gomez P(3), Guia IH(4), Rodriguez-Cuadrado S(5), Moreno EM(6), Garayzabal Heinze E(7).
Author information:
(1)Department of Developmental and Educational Psychology, Universidad de Granada Spain. Electronic address: c.romerorivas@ugr.es.
(2)Universidad Isabel I Spain.
(3)Department of Psychology, Universidad Rey Juan Carlos Madrid, Spain.
(4)Department of Spanish and Theory of Literature, Universidad Complutense de Madrid Spain.
(5)Department of Developmental and Educational Psychology, Universidad de Granada Spain.
(6)Department of Developmental and Educational Psychology, Universidad Nacional de Educacion a Distancia Spain; Department of Language and Education, Universidad de Nebrija Spain; Instituto Pluridisciplinar, Universidad Complutense de Madrid Spain.
(7)Deparment of Linguistics, Universidad Autonoma de Madrid Spain.Neuropsychologia. 2025 Feb 28:109106. doi: 10.1016/j.neuropsychologia.2025.109106. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は、染色体7q11.23上の重要な領域の微小欠失によって引き起こされるまれな遺伝性神経発達障害である。認知レベルでは、通常、中等度の知的障害と視空間スキルの欠損を特徴とするが、言語スキルと非言語的推論では相対的な強さを示す。彼らは言語能力に明らかな優れたパフォーマンスを示すにもかかわらず、以前の研究では、ウィリアムズ症候群と診断された人々の意味記憶の構造が変化している可能性があることが示唆されている。この研究では、参加者が意味的関連付けを通じて偽の記憶を生成するように誘導されるタスクであるDeese-Roediger-McDermott(DRM)パラダイムを通じて、ウィリアムズ症候群における意味記憶の組織化を調査した。ウィリアムズ症候群の24人の参加者と、性別と言語的精神年齢を一致させた24人の対照者が研究に参加した。その結果、ウィリアムズ症候群の群は対照群と比較して、重要なルアー項目の誤った記憶が少なく、研究対象と関連性の低い単語との関連付けが行われたことが示された。まとめると、これらの結果は、意味記憶の編成がウィリアムズ症候群では非典型的である可能性があることを示唆している。我々は、ウィリアムズ症候群認知表現型に通常関連する特定の遺伝子、GTF2IおよびGTF2IRD1が、意味処理に関与する脳領域の発達をどのように調節し、最終的に精神語彙の意味ネットワーク内の単語間に非定型の関連を生み出すかについて議論する。

（２０２５年３月）



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