中国におけるウィリアムズ症候群児の聴覚臨床特徴の解析
Analysis of clinical audiological characteristics in children with Williams syndrome in China.
Li F(#)(1), Xu B(#)(2), Shen J(1), Chen W(1), Guo J(1), Yao D(1), Shao J(1), Ji C(3).
Author information:
(1)Department of Child Health Care, Children'S Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(2)Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Children'S Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
(3)Department of Child Health Care, Children'S Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China. 6198011@zju.edu.cn.(#)Contributed equally
Orphanet J Rare Dis. 2025 May 20;20(1):240. doi: 10.1186/s13023-025-03650-2.
背景：ウィリアムズ症候群は、7番染色体上の微小欠失によって引き起こされる神経発達障害である。難聴はこの集団によく見られるが、ほとんど深刻に受け止められていない。これまでの研究では、サンプルサイズが小さく、結論がまちまちであり、ウィリアムズ症候群児における難聴を調査した研究はほとんどない。
目的：ウィリアムズ症候群児の聴覚特性を調査し、影響要因を分析し、ウィリアムズ症候群児の耳と聴力のケアをさらに改善するための科学的根拠を提供すること。
手法：2020年6月から 2024年6月まで浙江大学医学部小児病院の小児医療部門で経過観察された0歳から18歳のウィリアムズ症候群児をこの研究に登録した。同じ期間に健診に来た0〜18歳の子供を対照群としてマッチングした。両グループは、ティンパノグラム、歪成分耳音響放射(DPOAE)、聴性脳幹反応(ABR)、標準純音聴力検査(PTA)などの一連の聴覚学的検査を受け、異なる年齢でのウィリアムズ症候群の聴覚学的特性と対照群との違いを分析した。ティンパノグラムと歪成分耳音響放射は1年後に再検査することを提案し、1回目と2回目の検査の結果も比較した。
結果：ティンパノグラムと歪成分耳音響放射は、ウィリアムズ症候群グループで1.0〜12.4歳、コントロールグループで0.8〜13.1歳の年齢の130人のウィリアムズ症候群および対照被験者で完了した。ウィリアムズ症候群におけるティンパノグラムと歪成分耳音響放射の通過率は、対照群と比較すると有意に減少(p<0.05)し、これらの差はすべての年齢群で見られた。歪成分耳音響放射の合格率の低下は、ティンパノグラムの異常データを除外した後も残っている。2000-5000 Hz の信号対雑音比(SNR)は、歪成分耳音響放射検査後のウィリアムズ症候群児では統計的に低かったため、歪成分耳音響放射異常データは除外された。ティンパノグラムと歪成分耳音響放射は1年後に25人のウィリアムズ症候群児で検査し、これらのテストの合格率に有意差は見られなかった。聴性脳幹反応テストは、ウィリアムズ症候群グループで0.7〜5.2歳の28人、対照群グループで0.4〜5.2歳の44人の被験者で完了した。ウィリアムズ症候群の聴性脳幹反応の閾値は対照群よりも高かった。ウィリアムズ症候群のウェーブI、IIIの潜時、およびピーク間潜時I-IIIは有意に長く(p<0.05)、ピーク間潜時III-Vは対照群の潜時よりも有意に短かった(p<0.05)。標準純音聴力検査は、ウィリアムズ症候群グループで5.9歳から13.7歳、対照群で5.9歳から12.5歳までの20人のウィリアムズ症候群被験者と28人の対照群被験者で完了した。ウィリアムズ症候群の50%は標準純音聴力検査によって難聴と評価され、伝音難聴(CHL)は60%、感音難聴(SNHL)は20%、混合難聴(MHL)は20%で、ほとんどが軽度だった。ウィリアムズ症候群グループの250-8000Hzの閾値は、?気導または骨伝導のいずれかにおいて、対照群の閾値よりも有意(p<0.05)に高かった。
結論：この研究により、ウィリアムズ症候群児は中耳と内耳の機能障害を頻繁に示し、多くの場合、難聴または無症候性の蝸牛障害を伴い、3歳未満で発症する可能性があることが明らかになった。聴性脳幹反応潜時の延長は聴神経髄鞘形成の遅滞を示し、ピーク間潜時III-Vの短縮は、この集団の電気生理学的マーカーとして機能する可能性がある。難聴の早期発見と原因疾患のタイムリーな治療を可能にするために、長期にわたる定期的な聴力経過観察が推奨される
（２０２５年５月）
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