運動の方向の知覚に関する脳の側方化はウィリアムズ症候群で逆転しており、BUD23に関連している



Brain lateralization for perceiving direction of motion is reversed in Williams syndrome and related to BUD23.

Mills DL(1), Dai L(2)(3), Korenberg JR(4)(5).
Author information:
(1)School of Psychology and Sport Science, Bangor University, Bangor, UK. d.l.mills@bangor.ac.uk.
(2)Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
(3)Aliri Bioanalysis, Salt Lake City, UT, USA.
(4)Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. julie.korenberg@hsc.utah.edu.
(5)Department of Neurology, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. julie.korenberg@hsc.utah.edu.
Sci Rep. 2025 Jun 5;15(1):19772. doi: 10.1038/s41598-025-94742-3.

側性神経系の機能は系統発生的には古いものだが、人間の脳機能にとって基本的に重要である。発達障害や精神障害では変化するが、その遺伝学についてはほとんど解っていない。半球の特異化の遺伝的起源を理解するために、7q11.2上の27個以下の欠失遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患、ウィリアムズ症候群の側性を調査した。個々の分子遺伝学的、電気生理学的、および行動学的データを組み合わせた学際的なアプローチを使用して、ウィリアムズ症候群の運動方向を知覚するための右半球から左半球への逆側方化を特定し、半球の強度が逆相関していることを示した。さらに、欠失した遺伝子BUD23の転写レベルの低下は、逆側方化の強さ及び、別の右半球の側方化した機能である心的回転のパフォーマンスの低下と相関する。この結果は、18SリボソームRNAメチル基転移酵素であるBUD23がヒトの脳の側性に関与し、進化的起源を支持し、遺伝性疾患および行動障害における認知障害の新たなメカニズムとして側方化の変化を提供することを示唆している。

（２０２５年６月）



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