中国のウィリアムズ症候群小児の聴覚学的プロファイルを予備的に特徴付けるための観察研究



Observational study to preliminarily characterize the audiological profile of chinese children with williams syndrome.

Zhang J(1)(2)(3), Zhao M(1), Shi W(1), Ding H(1), Lan L(1)(2), Wang D(1)(2)(3), Wang Q(1)(2)(3)(4).
Author information:
(1)College of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese PLA Institute of Otolaryngology, Chinese PLA General Hospital, Chinese PLA Medical School, Beijing, China.
(2)National Clinical Research Center for Otolaryngologic Diseases, Beijing, China.
(3)Key Lab of Hearing Science, Ministry of Education, Beijing, China.
(4)Beijing Key Lab of Hearing Impairment for Prevention and Treatment, Beijing, China.
J Otol. 2025 Mar 4;20(1):5-11. doi: 10.26599/JOTO.2025.9540002. eCollection 2025 Jan.

目的：

ウィリアムズ症候群の聴覚的プロファイルを多文化の文脈で調査することが不可欠である。本研究は、中国のウィリアムズ症候群小児における難聴の特徴と管理を調べ、将来の臨床管理の参考とすることを目的としている。

手法：

2007年1月から2022年3月の間に、難聴の新生児コホート研究から少なくとも1人のウィリアムズ症候群患者を持つ家族を募集した。聴覚検査が実施され、適切な医学的管理が提供された。さらに、様々な場所におけるウィリアムズ症候群の難聴表現型の概要がレビューされた。

結果：

少なくとも1人のウィリアムズ症候群患者を持つ合計2家族が、難聴の新生児コホート研究 (ChiCTR2100049765)から募集された。中国の小児の乳児期に早くも出現したウィリアムズ症候群被験者の中等度の感音難聴または伝音難聴を特定した。我々の得た結果は、ウィリアムズ症候群で難聴の報告がなされた発症年齢を小児期後期または成人期初期から乳児期まで前に延長した。また、早期診断、適切な管理、定期的なモニタリングにより、ウィリアムズ症候群の小児は通常またはほぼ通常の学校生活に戻ることができることも分かった。

結論：

我々の研究は、中国のウィリアムズ症候群小児の明確な聴覚プロファイルを初めて明らかにした。このウィリアムズ症候群被験者コホートは、ウィリアムズ症候群における難聴が報告された発症年齢を小児期後期または成人期初期から乳児期まで前に延長しており、臨床医が ウィリアムズ症候群患者の聴力状態をできるだけ早くスクリーニングおよび監視することの重要性を示している。これらのデータは、耳鼻咽喉科医や小児科医がウィリアムズ症候群における難聴の臨床的理解と管理を知るための参考資料を提供する。

（２０２５年１０月）



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