ウィリアムズ症候群のCDマウスモデルにおける脳モノアミン欠損



Brain Monoamine Deficits in the CD Mouse Model of Williams-Beuren Syndrome.

Aman C(1), Grea H(1), Rousseau A(1), Allain AE(1), Pietropaolo S(1), De Deurwaerdere P(1), Lemaire V(1).
Author information:
(1)Institut de Neurosciences Cognitives et Integratives (INCIA, UMR5287), Centre National de la Recherche Scientifique,
Universite de Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France.
Biomolecules. 2025 Sep 28;15(10):1382. doi: 10.3390/biom15101382.

ウィリアムズ症候群は、7番染色体(7q11.23)の微小欠失によって引き起こされる稀な神経発達疾患であり、社交性亢進、視空間記憶障害、不安、運動障害などの行動障害が合併する。根底にある正確な神経生物学的基盤は不明のままである。CDマウスは、ウィリアムズ症候群患者に見られる欠失を同等のマウス遺伝子座に再現する遺伝子モデルである。モノアミン作動性系がウィリアムズ症候群で変化する行動を調節することが知られていることを考慮して、CDマウスは野生型同腹児と比較して、脳のノルアドレナリン、ドーパミン、およびセロトニン系に量的および質的変化を示す可能性があるという仮説を立てた。雌マウスの10の脳領域をサンプリングし、電気化学的検出と組み合わせた高速液体クロマトグラフィーによりモノアミンおよび関連化合物を定量した。側坐核のドーパミンと視床下部のセロトニンとその代謝産物の減少が見られた。脳全体の組織内容の相関アプローチを用いて、神経伝達物質またはそれらの代謝比(代謝産物/神経伝達物質)間の関係が野生型と比較してCDマウスで変化することを発見した。特に、野生型と比較して、CDマウスの代謝比率は、セロトニン/ドーパミン系相互作用の線条体相関と、ノルアドレナリン/ドーパミン系の相互作用の皮質、視床、視床下部の相関を示した。このデータは、CDマウスが示す異常な行動反応を維持する可能性のある脳全体のモノアミン作動性システムの特定の変化を示唆している。

（２０２５年１１月）



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