ダウン症候群、脆弱X症候群、ウィリアムズ症候群におけるフィードバック学習と覚醒反応の比較



Comparing feedback learning and arousal responses in Down, Fragile X, and Williams syndromes.

Hallman AEZ(1)(2), Willfors C(3)(4), Frick MA(5)(6), Nordgren A(3)(4)(7)(8), Kleberg JL(5)(9).
Author information:
(1)Department of Psychology, Stockholm University, Stockholm, Sweden. astrid.hallman@su.se.
(2)Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden. astrid.hallman@su.se.
(3)Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.
(4)Department of Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Laboratory, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
(5)Department of Psychology, Stockholm University, Stockholm, Sweden.
(6)Child and Adolescent Psychiatry, Department of Medical Sciences, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
(7)Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.
(8)Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Region V?stra G?taland, Gothenburg, Sweden.
(9)Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.
NPJ Sci Learn. 2026 Jul 16;11(1):46. doi: 10.1038/s41539-026-00438-2.

知的発達症(intellectual disability)におけるフィードバック学習のメカニズムは、依然として十分に理解されていない。ダウン症候群、脆弱X症候群、ウィリアムズ症候群は、知的発達症に関連する遺伝子症候群であり、注意や覚醒の調節プロファイルが異なる。瞳孔散大は定型発達におけるフィードバック処理のよく確立された指標であるが、これらの症候群における非社会的学習の過程についてはほとんど知られていない。6歳から60歳のダウン症候群(n=13)、脆弱X症候群(n=13)、ウィリアムズ症候群(n=27)、および定型発達(typically developing)した個人(n=56)の参加者が、瞳孔の散大と視線追跡記録を行いながら報酬条件逆唱課題(reward contingency reversal task)を完了した。データはベイズ混合効果モデルを用いて分析された。すべてのグループがフィードバックから効果的に学び、報酬のある選択肢を使い続け、損失後は切り替えた。ウィリアムズ症候群患者は定型発達参加者と同様の成績を収めた。ダウン症候群(精神的陰性睡眠)および脆弱X症候群の患者は行動パフォーマンスにより大きな変動が見られ、フィードバック処理における個人差の可能性を示し、さらなる調査が必要であることを示した。生理学的には、定型発達の個人は損失後の瞳孔拡張が報酬後よりも大きいのに対し、ウィリアムズ症候群患者では差がなく、フィードバック価数に対する生理的感受性の低下を示唆している。すべてのグループは、以前に報酬を与えられた選択肢に固執する傾向があった。この研究は、知的発達症研究における行動的アプローチと生理学的アプローチを組み合わせることの価値を強調している。

（２０２６年７月）



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