Williams症候群
松岡瑠美子
月刊 脳の科学 第24巻12号 2002年12月
【特集】精神発達遅滞の分子生物学的基礎
２１世紀の医療においては，疾患に関係する遺伝子情報を基に疾患の早期診断により的確な早期治療を可能にするだけでなく，発症前に診断を行うことにより，疾患の発症もしくは続発症を防ぐ包括的遺伝子医療の到来が期待される。本稿では，Williams症候群に関する遺伝子型と表現型の研究を中心に包括的遺伝子医療について概説する。
key words:
Williams syndrome, elfin face, visual-spatial disorders, elastin, LIM kinase-1
（２００２年１２月）
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