ウィリアムズ症候群児に見られた脳回減少性小頭症



Oligoyric microcephaly in a child with Williams syndrome.

Faravelli F, D'Arrigo S, Bagnasco I, Selicorni A, D'Incerti L, Riva D,Pantaleoni C
Department of Pediatric Neurology, Besta Institute, Milan, Italy.
Am J Med Genet 2003 Mar 1;117A(2):169-71

脳回減少性小頭症・成長及び発達遅延・顔貌の変形（dysmorphisms）・単純な脳回を有する１９ヶ月の男の子について報告する。MRI検査で単純な脳回パターンを持った小頭症、すなわち脳回減少性小頭症であることが判明した。顔貌の表現型からウィリアムズ症候群の疑いが持たれた。エラスチン遺伝子プローブを用いたFISH検査により第７染色体7q11.23領域の欠失が判明し、臨床診断が確定した。我々が知るかぎり、本ケースは脳回減少性小頭症を有する初めてのウィリアムズ症候群患者である。

（２００３年２月）



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