Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases.
Bird LM; Billman GF; Lacro RV; Spicer RL; Jariwala LK; Hoyme HE; Zamora-Salinas R; Morris C; Viskochil D; Frikke MJ; Jones MC
Division of Dysmorphology, Children's Hospital, San Diego, California 92123, USA.
J Pediatr (UNITED STATES) Dec 1996, 129 (6) p926-31, ISSN 0022-3476
Languages: ENGLISH
Document type: JOURNAL ARTICLE; REVIEW; REVIEW OF REPORTED CASES
ウイリアムス症候群（WS）の特徴的なパターンは、精神発達遅滞、中程度の成長障害、特徴
的な顔貌と性格、心臓血管系の病気などである。突然死は WS の合併症と認識されているが、
稀にしか起こらないと考えられている。突然死をした 10 人の WS 患者の臨床的特徴がここ
で述べれられている。この人数は、文献に述べられている死亡率から予測される数の２倍であ
る。突然死は、これまで考えられているよりも発生頻度の高い合併症と考えるほうがよい。７
件の解剖から得られた病理学所見によると、WS の患者に発生しやすい２つの解剖学的異常が
突然死と関係すると考えられる： 冠状動脈の狭窄と、両心室から出ていく血流のひどい障害で
ある。両方の解剖学的特徴が突然死を引き起こすメカニズムには、心筋虚血、心拍出量（左心
室から出ていく血液量）の低下、不整脈を含んでいる。今回の調査結果は、WS 患者 に対し
て、突然死の危険性が高まった事を指摘できるような診察方法を開発することにつながると信
ずる。