Cherniske EM, Sadler LS, Schwartz D, Carpenter TO, Pober BR
Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA.
elizabeth.cherniske@yale.edu
Clin Dysmorphol 1999 Apr;8(2):117-21
ウィリアムズ症候群の男性９名、女性１６名に対して思春期到達状況を評価した。我々の
調査結果によれば、ウィリアムズ症候群の思春期は公表されている対照群に比べて早く始
まる。具体的には、１２才よりも前に、月経のある女性の９０％は初潮を迎えており、思
春期を迎えた男子の８３％はTanner III 恥毛の発現があった。思春期発達順序は正常で、
骨年齢は暦年齢と一致するか、それ以上に達している。被験者の中の数人から、思春期早
発の原因として中枢神経（視床下部の脳下垂体を介して）の活性化の証拠が発見されてい
る。