「首かしげ」をみせるウィリアムズ症候群



Williams syndrome with a "twist".

Maritsi D, Kossiva L, Vartzelis G.
Rheumatology Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust,
Great Ormond Street, London WC1H 3JH, UK.
Case Report Med. 2010;2010:726845. Epub 2010 Jun 16.

ウィリアムズ症候群は稀少遺伝子疾患で、多臓器に影響があり、染色体7q11.23領域にある顕微鏡レベルの欠失が原因である。我々はウィリアムズ症候群の幼児で、病因が不明である良性筋緊張異常障害の一種である良性発作性斜頸（Benign Paroxysmal Torticollis (BPT)）を発症した初めての症例を報告する。

（２０１０年７月）



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