2種類の微小欠失症候群における難聴の比較研究：頭蓋顔面症候群（Velocardiofacial：22q11.2 Deletion) とウィリアムズ症候群(7q11.23 Deletion)



A Comparative Study of Hearing Loss in Two Microdeletion Syndromes: Velocardiofacial (22q11.2 Deletion) and Williams (7q11.23 Deletion) Syndromes.

Zarchi O, Attias J, Raveh E, Basel-Vanagaite L, Saporta L, Gothelf D.
Behavioral Neurogenetics Center, The Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Institute for Clinical Neurophysiology and Audiology, Schneider Children's Medical Center of Israel; Interdisciplinary Ph.D. Program in Neuroscience Tel Aviv, Israel.
J Pediatr. 2010 Sep 14. [Epub ahead of print]

目的：

頭蓋顔面症候群とウィリアムズ症候群聴覚障害を比較評価を目的とする。

研究計画：

頭蓋顔面症候群の被験者62人とウィリアムズ症候群の被験者44人に対して聴覚学的検査を行った。同時に特発性発達障害の被験者22人と正常に発達した対照群23人に対しても検査を実施した。頭蓋顔面症候群における難聴の程度とカテコール-O-メチル基転移酵素（catechol-O-methyltransferase gene (COMT)）の(158)Val/Met多型との関連を調べた。

結果：

聴力は頭蓋顔面症候群とウィリアムズ症候群のグループが発達障害や正常な発達のグループと比較して顕著に障害を受けている。聴覚学的な異常には高音難聴(感音性優位あるいは混合タイプ)、音響弛緩不全（acoustic reflex dysfunction）が含まれるが、頭蓋顔面症候群とウィリアムズ症候群の両グループに共通してよくみられる。難聴はカテコール-O-メチル基転移酵素の対立遺伝子にMetを持った被験者は程度が重くない。これは聴覚システムに対してドーパミンが保護効果を発揮している可能性が考えられる。

（２０１０年９月）



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