Williams症候群3例の早期発見の重要性

守分 正、高田 啓介、渡邉 宏和、矢野 康行、藤原 倫昌、津下 充、宮井 貴之、上田 晃三
国立病院機構岩国医療センター小児科
日本小児科学会雑誌 第114巻第9号 1476ページ

大動脈弁上狭窄、高カルシウム血症、特徴的顔貌を有するWilliams症候群では、発達遅滞、甲状腺機能低下も重要な症状である。

症例2、3の心疾患は無症候性で、所見も軽微。甲状腺、大動脈の評価は経時的に必要、精神発達・自閉傾向に関しても早期発見・早期介入が有用である。

（２０１０年１２月）

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