ウィリアムズ症候群の子どもにおけるにおける乳児性無呼吸発作



Infantile ictal apneas in a child with williams-beuren syndrome.

Myers KA, McLeod DR, Bello-Espinosa L.
Division of Neurology, Department of Pediatrics, Alberta Children's Hospital, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada. Electronic address: kmyers@ucalgary.ca.
Pediatr Neurol. 2013 Feb;48(2):149-51. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.015.

ウィリアムズ症候群は遺伝子病であり発作を伴うことは少ない。ウィリアムズ症候群とてんかんを合併した数少ない症例には主として点頭てんかんを含み欠失範囲はこの症候群で共通している範囲を超えている。無呼吸発作とウィリアムズ症候群の典型的な欠失を有する5歳児の症例を報告する。患児は循環器・呼吸器・胃腸に異常を有しておりウィリアムズ症候群に合併する典型的な症状を有しているが、これらはチアノーゼ発症にも合併することから、診断は難しい。発作中の脳波検査結果は正常であり、脳波延長は無呼吸発作の疑いを評価する本質的所見である。発作はカルバマゼピン（抗てんかん薬）を使用することで防止できる。突然死はウィリアムズ症候群でみられ、このことはその原因の一部が無呼吸発作に関連しているかどうか、そして適切な薬物治療を行うことで防止できる可能性があるという疑問を提示する。

（２０１３年２月）



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