両親から聞く：子どもがウィリアムズ症候群の診断を受けた影響



Hearing from parents: The impact of receiving the diagnosis of Williams syndrome in their child.

Waxler JL, Cherniske EM, Dieter K, Herd P, Pober BR.
Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts. jwaxler@partners.org.
Am J Med Genet A. 2013 Feb 7. doi: 10.1002/ajmg.a.35789. [Epub ahead of print]

養育者は彼らが見ている患者に関する困難で人生を変えてしまうようなニュースを共有しているが、この挑戦的でデリケートなプロセスはニュースを受け取った養育者達にしばしば不満をもたらす。ダウン症候群のような診断を受け取った養育者にはいろいろな記事やガイドラインが存在するが、生まれてから何年もたってから診断されるような稀少な遺伝子病に注目したものはほとんどない。このため、ウィリアムズ症候群の子どもの親が診断を受け取ったときの経験を調べてみようと考えた。ウィリアムズ症候群協会（the Williams Syndrome Association）の会員に対して、匿名で診断プロセスに関する思い出についてオンライン調査表を埋めてもらった。選択式および自由記述の質問の両方ともで合わせて全米中の600家族から回答があった。分析した結果、多くの割合の家族が悪い思い出を有していることがわかり（悪い思い出をもつ家族の約半数は良いことは思い出せない）。この経験に関する思い出に良い影響を与えている要素は、ウィリアムズ症候群に関して書かれた情報を手に入れたことと、遺伝カウンセラーに会ったことである。自由記述の反応を分析した結果、さらに良い思い出と悪い思い出のテーマが存在する。例えば、回答者のほぼ四分の一からは、診断を受けた時に何か希望を与えて欲しいと望んでいた。この分析に基づいて、我々は、将来の診断プロセスを改善する特定の提言をいくつか行う。

（２０１３年２月）



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