ウィリアムズ症候群の口蓋裂



Cleft palate in Williams syndrome.

Domenico S, Orlando C, Graziana FF, Papi P, Giulia A.
Department of Maxillofacial Surgery, Santo. Spirito Hospital ASL RM E, Italy.
Ann Maxillofac Surg. 2013 Jan;3(1):84-6. doi: 10.4103/2231-0746.110071.

ウィリアムズ症候群は遺伝子神経発達障害であり、およそ10000人中1人に発症すると見積もられている。その原因は染色体7q11.23領域にあるエラスチン遺伝子の欠失であり、1961年にウィリアムズ、バラッタ・ボイズ(Barrat-Boyes)、ロウ(Lowe)によって公式に記録された。文献によれば口蓋裂はウィリアムズ症候群における多臓器疾患に含まれるとは考えられていないが、記録はされている。我々は他の異常ともに口蓋裂を呈する患者を経験したので報告する。

（２０１３年５月）



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