トルコ人家族における家族性ウィリアムズ症候群の臨床表出



Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family.

Parlak M, Nur BG, M?hc? E, Durmaz E, Karauzum SB, Akcurin S, Bircan I.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2013 Sep 20:1-6. doi: 10.1515/jpem-2013-0167.

ウィリアムズ症候群は気象遺伝子疾患であり特異的な顔貌特徴、定型的な神経行動プロフィール、循環器系異常、時として乳児性高カルシウム血症などを特徴とする。症例の大多数は孤発性であり、数件の家族性ウィリアムズ症候群の報告がある。出生前、後に成長遅滞がこの症候群に共通的にみられる臨床特徴であるが、成長ホルモン欠乏症はごく一部の患者にみられるだけである。我々が知る限りでは、トルコ人母集団における家族性ウィリアムズ症候群に関する報告は一件しかない。本稿では、家族性低身長の家族の中から分子細胞遺伝学的に家族性ウィリアムズ症候群と確定された3人について報告する。臨床的及び研究室的な知見が分析された父親、娘、息子、およびウィリアムズ症候群における低身長の理由を文献を通して議論する。

（２０１３年９月）



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