ウィリアムズ症候群の子供のバーキットリンパ腫とユーイング肉腫



Burkitt lymphoma and Ewing sarcoma in a child with Williams syndrome.

Vanhapiha N(1), Knuutila S, Vettenranta K, Lohi O.
(1)Tampere Center for Child Health Research, University of Tampere Medical School and Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
Pediatr Blood Cancer. 2014 Apr 19. doi: 10.1002/pbc.25055. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は比較的稀な多系統神経発達疾患であり、染色体7q11.23領域にある連続した遺伝子の半接合欠失を原因とする。ウィリアムズ症候群はがんになりやすい素因は持っていないが、第7染色体の変質はいくつかのヒトの腫瘍に共通している。本報ではウィリアムズ症候群の患者で2種類のがん、バーキットリンパ腫とユーイング肉腫を併発した患者を報告する。患者の血液をアレイCGH分析した結果、7q11.23領域で連続する1.4百万塩基対の欠失の存在が明らかとなり、ウィリアムズ症候群の診断基準に一致する。

（２０１４年４月）



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