ウィリアムズ症候群患者のセリアック病



Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome.

Mihci E(1), Nur BG, Berker-Karauzum S, Yilmaz A, Artan R.
Author information:
(1)Divisions of Pediatric Genetics, Akdeniz University Faculty of Medicine, Antalya, Turkey. emihci@akdeniz.edu.tr.
Turk J Pediatr. 2015 Nov-Dec;57(6):599-604.

セリアック病は自己免疫性胃腸障害であり、食事由来の穀物タンパク質であるグルテンに対する不耐性が特徴である。ダウン症候群やターナー症候群ではセリアック病の発症頻度が高くなることが報告されているが、ウィリアムズ症候群とセリアック病の合併についての報告はこれまで非常に数が少ない。本研究の目的は我々が診察した24名のウィリアムズ症候群患者におけるセリアック病の発症頻度を評価することである。胃腸の問題とセリアック病の兆候を記録した。すべての患者に対して組織のグルタミン転移酵素免疫グロブリンAと免疫グロブリンGの力価を分析した。ヒト白血球抗原(HLA)遺伝子型判定と腸の生検を血清学的検査陽性の患者に対して実施した。さらに、相当する兆候があり、血清検査やヒト白血球抗原遺伝子型判定や腸の生検を行った患者に対して、グルテン除去食の提供を実施した。本研究では2人の患者でtTG抗体陽性となったが、生検でセリアック病が陽性であった患者は一人だけであった。ウィリアムズ症候群におけるセリアック病の発症頻度は1/24(4.1%)と推定される。本研究の対象となった患者数は限られているが、母集団に比べてウィリアムズ症候群におけるセリアック病の発症頻度は高いことを研究結果が示している。ウィリアムズ症候群患者全員に対して成長遅滞や胃腸の問題の原因を探るために、ある一定の間隔でセリアック病を強く疑って検査を行うことを勧める。

（２０１６年１０月）



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