ウィリアムズ症候群と成熟B細胞白血病：偶然の併発か？



Williams syndrome and mature B-Leukemia: A random association?

Decimi V(1), Fazio G(2), Dell'Acqua F(1), Maitz S(1), Galbiati M(2), Rizzari C(1), Biondi A(1), Cazzaniga G(2), Selicorni A(3).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, University of Milan Bicocca, Fondazione MBBM, Monza, Italy.
(2)Centro Ricerca Tettamanti, Department of Pediatrics, University of Milan Bicocca, Fondazione MBBM, Monza, Italy.
(3)Department of Pediatrics, University of Milan Bicocca, Fondazione MBBM, Monza, Italy; Department of Pediatrics, Presidio S. Fermo, ASST Lariana, Como, Italy. Electronic address: angelo.selicorni@asst-lariana.it.
Eur J Med Genet. 2016 Oct 19. pii: S1769-7212(16)30396-2. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.007. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は希少な神経発達疾患であり、特定の表現型特徴と循環器系異常を伴うが、ガンにかかりやすい体質であるとは考えられていない。しかし、珍しい症例ではあるが、ウィリアムズ症候群患者における悪性腫瘍発症の報告もあり、血液ガン（バーキットリンパ腫や急性リンパ性白血病が多い）が最も多く報告されている。本論文ではウィリアムズ症候群とB細胞白血病を併発した男児の症例を報告する。我々の施設で長期（臨床的経過観察期間の平均は13年）に渡って追跡した大規模なコホート患者集団における唯一の症例である。これに加えて、我々はウィリアムズ症候群で共通的に欠失している染色体領域に存在するBCL7B遺伝子が本件症例の合併症に寄与している可能性があることを提案する。

（２０１６年１１月）



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