ウィリアムズ症候群と副腎機能不全の合併症



[Association between Williams syndrome and adrenal insufficiency].

[Article in French]
Rchachi M(1), Larwanou MM(1), El Ouahabi H(1)(2), Ajdi F(1)(2).
Author information:
(1)Service d'Endocrinologie, Diabetologie et Maladies Metaboliques, CHU Hassan II de Fes, Maroc.
(2)Faculte de Medecine et de Pharmacie, Universite Sidi Mohamed Ben Abdellah, Fes, Maroc.
Pan Afr Med J. 2017 May 5;27:10. doi: 10.11604/pamj.2017.27.10.8177. eCollection 2017.

ウィリアムズ症候群は異形症、循環器系形成異常、特異的な神経心理学的プロフィールやその他多くの合併症を有する発達疾患である。17歳の女性で、非近交系の両親から生まれ、成長障害の程度を診断する過程でウィリアムズ症候群を有する症例を報告する。原発性副腎機能不全を併発していることから特殊な症例である。細胞遺伝学的および分子生物学的に診断を行った。副腎機能不全の治療と臨床生物学的モニターを組み合わせて管理を実施した。

（２０１７年８月）



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