ウィリアムズ症候群：症例報告



[Williams-Beuren syndrome (Williams syndrome). Case report].

[Article in Hungarian]
Miklos G(1), Fekete G(2), Haltrich I(2), Toth M(3), Reismann P(3).
Author information:
(1)Surrey and Sussex NHS Trust Redhill, Egyesult Kiralysag.
(2)II. Gyermekgyogyaszati Klinika, Semmelweis Egyetem, Altalanos Orvostudomanyi Kar Budapest.
(3)II. Belgyogyaszati Klinika, Semmelweis Egyetem, Altalanos Orvostudomanyi Kar Budapest, Szentkiralyi u. 46., 1088.
Orv Hetil. 2017 Nov;158(47):1883-1888. doi: 10.1556/650.2017.30905.

ウィリアムズ症候群は希少遺伝子疾患であり、人種や性別に関係なく等しく発生する。軽度の場合は子供の時には診断されない可能性がある。しかし、診断を確定することは、知的障害の原因を見つけることに留まらず、患者の人生のどの時期にでも発生する可能性がある循環器、内分泌、精神、泌尿器、その他の衆生を見つけるのに重要である。本症例報告は吐血で入院した47歳の女性について述べる。病棟にいる間に、特徴的な顔貌、精神遅滞、社会的行動パターンなどの症状に照らしてウィリアムズ症候群である可能性が浮上した。後に、遺伝子分析で確定診断された。この女性はハンガリー国内で生きているウィリアムズ症候群患者の中で最高齢である。

（２０１７年１２月）



目次に戻る