エラスチンが原因となる遺伝子疾患



Elastin-driven genetic diseases.

Lasio MLD(1), Kozel BA(2).
Author information:
(1)Washington University School of Medicine, Department of Pediatrics, St. Louis, MO, USA.
(2)National Institutes of Health, National Heart Lung and Blood Institute, Bethesda, MD, USA. Electronic address: Beth.Kozel@nih.gov.
Matrix Biol. 2018 Feb 28. pii: S0945-053X(17)30369-4. doi:10.1016/j.matbio.2018.02.021. [Epub ahead of print]

エラスチン繊維は、血管や肺や皮膚など繰り返し変形を受ける器官に対して復元能力を提供する。エラスチンと付属タンパク質から構成される繊維はある限定された発達時期のみに生成され、その後何十年間も安定している。その繊維が最終的に破壊されることで器官の弾力性が失われ加齢につながる。エラスチン遺伝子が稀に変異することで、タンパク質の生成量に変化が起きることで大動脈弁上狭窄症、ウィリアムズ症候群、ウィリアムズ症候群領域重複症候群などの疾患が発症し、タンパク質の機能に影響を与えることで常染色体顕性皮膚弛緩症などの疾患になる。本レビューはヒトの疾患の原因となるエラスチン分子及びその構築プロセスの側面に焦点を当てるとともに、エラスチン不全による疾患の治療を目的とした療法の可能性を議論する。

（２０１８年３月）



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