ウィリアムズ症候群



Williams Syndrome.

Twite MD(1), Stenquist S(1), Ing RJ(1).
Author information:
(1)Department of Anesthesiology, University of Colorado Anschutz Medical Campus&Children's Hospital Colorado, Aurora, USA.
Paediatr Anaesth. 2019 Feb 27. doi: 10.1111/pan.13620. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群はおよそ10,000人に1人の割合で発症し、エラスチンをコードする染色体7q11.23領域にある一連の遺伝子の決失を原因とする。ウィリアムズ症候群の患者に現れる表現型の特徴はよくわかっているが、未だに新たな遺伝子面および治療面に関する新たな発見が続いている。ウィリアムズ症候群の患者は沈静下や麻酔下における発症率や死亡率が増加しており、その大部分は循環器系異常に起因する。本レビュー論文はウィリアムズ症候群患者の新たな情報に焦点を当て、周術期にあるウィリアムズ症候群への構造的アプローチの方法の概要を述べる。

（２０１９年３月）



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