ウィリアムズ症候群の皮膚の弾性繊維

Skin elastic fibers in Williams syndrome.

Dridi SM, Ghomrasseni S, Bonnet D, Aggoun Y, Vabres P, Bodemer C, Lyonnet S, de Prost Y, Fraitag S, Pellat B, Sidi D, Godeau G
Laboratory of Physiopathology of non mineralized tissues, Faculte de Chirurgie Dentaire, Montrouge, France.
Am J Med Genet1999 Nov 19;87(2):134-138

エラスチン遺伝子がウィリアムズ症候群では全身で欠失しておいり、このタンパク質が皮 膚の弾性繊維の重要な要素であることから、未解明であるウィリアムズ症候群の細胞外間 質の異常を明らかにする鍵として同症候群の皮膚弾性繊維の調査を行った。自動画像分析 及びエラスチンとフィブリリン１(fibrillin 1)に対するモノクロナール抗体による免疫蛍 光標識つけの２つの形態変量分析を用いて、１０人のウィリアムズ症候群の患者と５人の 健康な子ども、及び１人の大動脈弁上狭窄個発症患者の皮膚を分析した。ウィィリアムズ 症候群の患者には破壊されたエラスチン先駆体(pre elastin)であるoxytalan 及び elauninと成熟したエラスチン繊維が見られた。ウィリアムズ症候群患者の皮膚生体組織検 査の結果、細胞外間質の異常を説明する簡潔な理由が発見された。ひょっとすると、この 手法によって、同症候群の弾性組織異常の理解や、これらが動脈系血管のような他の組の 弾性に与える影響に関するする手がかりが得られる可能性がある。

（１９９９年１０月）

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