体重増加不良のフォロー中に診断に至ったWilliams症候群の1例



鈴木 将弘、倉信 裕樹、河場 康郎、岡田 隆好
鳥取県立厚生病院小児科
日本小児科学会雑誌 Vol 122、No 3、681ページ、（平成30年3月1日）

在胎39週2日、出生体重2,340Kg(-1.8SD、3.7%tile)、身長44.5cm(-2.3SD、1.0%tile)、頭囲31.5cm(-1.3SD、9.7%tile)、Apgar Score8/9で出生のSGA女児。出生後は産科管理となっていたが、日齢4の小児科診療時に特異顔貌と肺動脈狭窄の所見あり。退院後の日齢8に体重減少で当科紹介。その後は身長、体重、頭囲いずれも-2SD未満を推移し発育不良。日齢139日の心エコーで大動脈弁上狭窄を認め、Williams症候群を疑いFISH検査を行い確定診断に至った。今後は合併症の検索を行い、継続フォローの予定である。

（２０１９年４月）



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