3次元人体測定技術を用いた中国におけるウィリアムズ症候群の子どもの顔貌特徴の研究



A study on facial features of children with Williams syndrome in China based on three-dimensional anthropometric measurement technology.

Ji C(1), Yao D(1), Li MY(1), Chen WJ(1), Lin SL(1), Zhao ZY(1).
Author information:
(1)Department of Pediatric Health Care, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Health, Zhejiang, Hangzhou, China.
Am J Med Genet A. 2020 Jul 24. doi: 10.1002/ajmg.a.61750. Online ahead of print.

3次元頭蓋顔面測定法を用いて中国におけるウィリアムズ症候群の子どもの特異な顔貌特徴を記述する。3次元の立体写真測定装置を用いて、52人のウィリアムズ症候群の子どもと年齢と性別を一致させた208人の中国人漢民族からなる対照群に対して14種類の頭蓋顔面計測を行い5個の指標を計算した。内眼角間幅、口の幅、形態学的顔の高さ、鼻の高さと幅の比率指標、耳形態指標を除いてその他の12種類の測定変数は、3歳以下のウィリアムズ症候群では対照群に比べて小さい。対照群に比べて3歳から5歳のウィリアムズ症候群のグループは、両眼幅、鼻の長さ、鼻吻角度、両耳珠幅(bitragal breadth)、耳の幅、耳形態指標、顔の深さが小さい。6歳以上のウィリアムズ症候群のグループは対照群に比べて、両眼幅、鼻の幅、両耳珠幅、耳の幅、耳の長さ、顔の深さが小さい。ウィリアムズ症候群グループの頭蓋顔面変異指標は対照群に比べて大きい。中国において正常値に比べてウィリアムズ症候群グループにおいて特に眼、鼻、耳、顔の形に見られる変異が大きいことは、ウィリアムズ症候群患者の正確な診断において立体写真測定分析が有用であることを示している。

（２０２０年７月）



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